Rechtzeitiges Erkennen von Immundefekten kann Leben retten

Wien (OTS) - "Rechtzeitiges Erkennen von Immundefekten kann Leben
retten", sagte Elisabeth Förster-Waldl, Pädiaterin/Kinderärztin und
Immunologin von der Universitätsklinik für Kinder- und
Jugendheilkunde an der MedUni Wien am Montag anlässlich des Starts in
die weltweite "Woche der primären Immundefekte" (PI-Week) und des
Welttags der Immunologie am 29. April. Derzeit sind rund 170 dieser
Erkrankungen bekannt. Je früher ein derartiger Defekt erkannt wird,
desto leichter lassen sich Folgeschäden vermeiden. Die MedUni Wien
ist gemeinsam mit dem St. Anna-Kinderspital das größte nationale
Zentrum für primäre Immundefekte.

Primäre Immundefekte (PID) sind genetische, teils erbliche
Erkrankungen des Immunsystems, die mit einer erhöhten
Infektionsgefahr einhergehen und weiters autoimmunologische Symptome,
allergische Erkrankungen und Hauterkrankungen hervorrufen können. Je
früher der Defekt erkannt wird, desto leichter lassen sich
lebenslange Folgeschäden wie etwa chronische Lungenveränderungen
(z.B. Bronchiektasen) verhindern und desto leichter lässt sich die
Lebensqualität der betroffenen PatientInnen verbessern.
Förster-Waldl: "Wird ein derartiger Defekt nicht zeitgerecht
diagnostiziert, können die Folgen gravierend sein, zum Beispiel
irreversible Gewebeschädigungen, die durch ständige Infektionen vor
allem in den Atemwegen verursacht werden. Daher ist es ratsam, bei
entsprechenden Symptomen auch an einen möglichen Immundefekt zu
denken."

Große Fortschritte zur Diagnose dieser Erkrankungen hat die
molekulare Medizin gebracht. "Bis vor zehn Jahren hat man vielleicht
zwei Hand voll Gendefekte gekannt, die zu angeborenen immunologischen
Störungen führen. Inzwischen kennt man 150-170", erklärt Kaan Boztug,
Pädiater und Immungenetiker an der Universitätsklinik für Kinder- und
Jugendheilkunde der MedUni Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM,
Forschungszentrum für Molekulare Medizin.

Hinweise auf einen Immundefekt gibt es immer dann, so Förster-Waldl,
wenn Infektionen oder Erkrankungen in dem Alter des Betroffenen in
nicht entsprechender, gehäufter und ungewöhnlicher Form vorkommen.
Dann ist eine immunologisch-labordiagnostische und oft auch
immunologisch-genetische Analyse ratsam. Warnhinweise für
Immundefekte sind unter anderem das vermehrte Auftreten von Lungen-
oder Nasennebenhöhlen-, Mittelohr-, sowie Hirnhautentzündungen,
Septitiden oder auch Infektionserkrankungen in Kombination mit
Autoimmunerkrankungen und/oder Allergien und Hauterkrankungen.
Warnhinweise auf einen Immundefekt kann man auch über die Website der
Jeffrey-Modell-Foundation (www.info4pi.org).

Wird ein noch unbekannter Immundefekt beobachtet, kommt das so
genannte "Next Generation Sequencing" zum Einsatz. "Durch die
modernsten genomischen Technologien können wir heutzutage ganze
Genome innerhalb weniger Tage sequenzieren und somit in vielen
PatientInnen die zugrundeliegende Mutation identifizieren", erklärt
Boztug. "Ein molekulares Verständnis für primäre Immundefekte stellt
eine wichtige Grundlage für die Entwicklung moderner, zielgerichteter
Therapien dar."

Mindestens 1.000 Menschen in Österreich betroffen

Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit eine Million Menschen von
primären Immundefekten betroffen sind, wobei eine von 8-10.000
Personen einen genetisch bedingten PID hat, der lebensbedrohliche
Folgen für den Betroffenen mit sich bringt. "Wir vermuten, dass 70
bis 90 Prozent aller dieser Defekte ohne korrekte Diagnose bleiben",
sagt Förster-Waldl. "Klinische Auffälligkeiten einer immunologischen
Störung können sowohl bereits im Kindesalter als auch erst im
Jugendlichen- oder Erwachsenenalter manifest werden. In Österreich
müssen entsprechend der europäischen Inzidenzen mindestens 1.000
Menschen mit primären Immundefekten leben, wir wissen daher dass eine
hohe Dunkelziffer existiert", so Förster-Waldl.

Service: Internationale PI-Week (22. - 29. April 2012)

Alle Informationen zur internationalen Woche der primären
Immundefekte (PI-Week) gibt es hier: www.worldpiweek.org. Am 29.4.
findet der internationale Welttag der Immunologie statt.

Rückfragehinweis:

Medizinische Universität Wien
   Mag. Johannes Angerer
   Leiter Corporate Communications
   Tel.: +431 40160 - 11 501
   Mobil: +43 664 800 16 11 501
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