MedUni Wien: Neues Verfahren ermöglicht Früherkennung einer speziellen Gruppe von Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen

Wien (OTS) - Ein ForscherInnenteam der MedUni Wien hat unter
Verwendung einer neuartigen, biochemischen Methode eine unerwartet
hohe Häufigkeit für eine bestimmte Gruppe an Stoffwechselerkrankungen
bei Neugeborenen, so genannte lysosomale Stoffwechselerkrankungen,
entdeckt. Die Ergebnisse einer weltweit erstmalig durchgeführten
Studie zeigen, dass jeder 2.300ste Neugeborene davon betroffen ist.
In Österreich wären das rund 30 Kinder pro Jahr.

Lysosomen sind wesentliche Bestandteile der Körperzellen.
Abzubauende körperfremde und körpereigene Substanzen werden innerhalb
der Zelle von den Lysosomen aufgenommen und mit Hilfe von Enzymen
verdaut. Im Fall einer Störung dieser Funktion wird der Abbauprozess
beeinträchtigt. Es reichern sich zellschädigende Makromoleküle an.
Berthold Streubel von der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der
MedUni Wien: "Das Spektrum an Symptomen, das dadurch verursacht wird,
reicht von einem frühkindlichen schweren Krankheitsbild bis zu
Spätmanifestationen mit Nieren-, oder Herzversagen bzw.
Durchblutungsstörungen im Gehirn."

Weltweit erste bevölkerungsweite prospektive Studie
Im Rahmen des an der MedUni Wien für ganz Österreich
durchgeführten Neugeborenen-Screenings wurde ein Jahr lang das Blut
der Neugeborenen prospektiv und anonymisiert auf vier lysosomale
Stoffwechselerkrankungen (Morbus Fabry, Gaucher, Pompe und
Niemann-Pick A/B) untersucht. Dabei wurde mit einem neuartigen
biochemischen Test, der von der Arbeitsgruppe von David Kasper
entwickelt wurde, eine unerwartet hohe Häufigkeit von 1:2.315
ermittelt: Das Team etablierte ein neuartiges,
massenspektrometrisches Verfahren und testete simultan auf die
lysosomalen Stoffwechselerkrankungen.

Die vom Bundesministerium für Gesundheit geförderte Studie wurde
jetzt im renommierten Fachmagazin "The Lancet" publiziert. "Da es
sich bei den lysosomalen Speichererkrankungen um Erbkrankheiten
handelt, besteht die Möglichkeit einer Weitergabe an die nächste
Generation", sagt Studienautor Streubel. "Wir können vorausschauend
den Gendefekt erkennen, wissen aber nicht, wann und wie stark er
ausbricht. Für einige wenige lysosomale Stoffwechselerkrankungen gibt
es bereits Therapiemöglichkeiten wie die Enzymersatztherapie oder die
Stammzellentransplantation, weitere sind in Entwicklung oder bereits
in der klinischen Testphase."

Großer Erfolg für junge Forschungsgruppe
Das Team um Arnold Pollak, Leiter der Universitätsklinik für
Kinder- und Jugendheilkunde und Berthold Streubel sowie den
Erstautoren Thomas Mechtler und Susanne Stary führte die Studie in
Kooperation mit dem amerikanischen Center of Disease Control and
Prevention durch. Eine Weiterentwicklung dieses neuen Verfahrens
wurde kürzlich auch im Top-Journal "Clinical Chemistry" von derselben
Forschungsgruppe veröffentlicht.

"Dieses Projekt ist ein großer Erfolg. Mit den methodischen
Entwicklungen, die nun die simultane Aufdeckung von sechs lysosomalen
Speicherkrankheiten aus einem Tropfen Blut ermöglichen, sind wir
international im Spitzenfeld. Es hat sich gezeigt, welche
Möglichkeiten es durch den Einsatz neuer Technologien im Bereich der
Präventivmedizin gibt und wie wohl überlegt diese zum Einsatz kommen
müssen", sagt David Kasper von der Universitätsklinik für Kinder- und
Jugendheilkunde und Projekt- und Programmleiter des österreichischen
Neugeborenen-Screenings.

Seit mehr als 45 Jahren läuft an der Universitätsklinik für
Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien im Auftrag des
Gesundheitsministeriums eines der umfangreichsten
Neugeborenen-Screening-Programme in Europa. In Wien werden jährlich
Proben von 78.000 Neugeborenen mittels neuester Verfahren auf mehr
als 30 Krankheiten untersucht.

Service: The Lancet
"Nationwide Newborn Screening Reveals High Incidence of Lysosomal
Storage Disorders." Thomas P. Mechtler, Susanne Stary, Thomas F.
Metz, Víctor R. De Jesús, Susanne Greber-Platzer, Arnold Pollak, Kurt
R., Berthold Streubel, David C. Kasper.

Rückfragehinweis:

Medizinische Universität Wien
   Mag. Johannes Angerer
   Leiter Abteilung Öffentlichkeitsarbeit, Sponsoring, Fundraising 
   Tel.: +431 40160 - 11 501
   Mobil: +43 664 800 16 11 501
   mailto:[email protected]
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