MedUni Wien: Neues Parkinson-Gen identifiziert

Wien (OTS) - Einem Forscherteam an der Universitätsklinik für
Neurologie der Medizinischen Universität Wien ist es gelungen, ein
Gen zu identifizieren, das bei der Parkinson-Erkrankung mutiert ist.
Forschungsleiter Alexander Zimprich: "Damit sind wir in der
Erforschung von Parkinson einen bedeutenden Schritt weiter."

Es handelt sich dabei um die das VPS35-Gen. Es ist das insgesamt
sechste bisher mit Parkinson identifizierte Gen und das dritte
dominante Gen. "VPS35 gehört zu den drei Genen, die einen spät
beginnenden Parkinson verursachen, etwa im Alter von 60 Jahren",
erklärt Zimprich. Übrigens wurde schon ein anderes dominantes
Parkinson-Gen an der MedUni Wien von Zimprichs Team entdeckt: Das Gen
LRRk2 im Jahre 2004. Diese dominanten Gene verursachen eine Form von
Parkinson ähnlich dem "sporadischen" Parkinson.

30 Millionen DNA-Einzelbausteine analysiert

Ausgangspunkt der aktuellen Forschungsarbeit war eine
österreichische Familie mit insgesamt sieben betroffenen Personen,
die an der neurologischen Klinik am AKH Linz seit mehreren Jahren
betreut werden. Mit Hilfe einer erst seit kurzem verfügbaren
Sequenziertechnologie wurden sämtliche proteinkodierenden
DNA-Abschnitte von zwei betroffenen Familienmitgliedern komplett
durchsequenziert. Diesen Vorgang nennt man "Next
Generation"-Parallel-Sequenzierung.

Die Wissenschafter konnten mit der neuen Methode mehr als 30
Millionen DNA-Einzelbausteine innerhalb weniger Tage analysieren.
Eine derartig umfassende Analyse des gesamten Genoms in so kurzer
Zeit wäre vor wenigen Jahren noch undenkbar gewesen. Bei jedem der
Patienten fanden sich mehr als 20.000 Gen-Varianten. Nach mehreren
Filterungsprozessen und verschiedenen Ausschlussverfahren blieb am
Schluss nur eine Mutation im VPS35-Gen übrig, die für die Erkrankung
der Familie verantwortlich sein konnte (VPS35-Asp620Asn). Die
Forscher schätzen den Anteil der durch dieses Gen verursachten
Parkinsonfälle auf bis zu 1,0 Prozent aller Erkrankungsfälle.
Allerdings, so Zimprich, könne man durch diese Entdeckung die
"molekularen Stoffwechselwege bei Parkinson besser analysieren". Das
stelle den großen Wert für die Erforschung der Krankheit dar.

An der Studie unter Leitung von Ass. Prof. Priv. Doz. Dr.
Alexander Zimprich waren weitere österreichische Institute und das
deutsche Helmholtz-Zentrum für Genetik beteiligt.

Spielt VPS35 auch bei Alzheimer eine Rolle?

Ein bestimmtes Cargoprotein (SORL1) erregte das besondere
Interesse der Forschergruppe: Bestimmte genetische Varianten in
diesem Protein wurden vor wenigen Jahren nämlich auch gehäuft bei
Alzheimer-Patienten gefunden. "Inwieweit hier ein möglicher
Zusammenhang in der Entstehung der beiden häufigsten
neurodegenerativen Erkrankungen besteht, ist eine spannende Frage,
die aber jetzt noch nicht beantwortet werden kann", sagt Zimprich.

Veröffentlichung im "American Journal of Human Genetics"

Zeitgleich gelang es übrigens einer kanadischen Arbeitsgruppe, bei
einer großen Schweizer Familie dieselbe Mutation nachzuweisen. Beide
Arbeiten sind jetzt in der aktuellen Ausgabe des "American Journal of
Human Genetics", dem Fachjournal der amerikanischen Gesellschaft für
Humangenetik, nachzulesen.

Fakten zu Parkinson

Morbus Parkinson ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste
neurodegenerative Erkrankung weltweit. Etwa ein Prozent der über
60-Jährigen ist davon betroffen. Allein in Österreich schätzt man die
Anzahl der an Morbus Parkinson Erkrankten auf etwa 20.000 Personen.
Bei der Erkrankung kommt es zum Absterben bestimmter Zellgruppen im
Gehirn, die den Botenstoff Dopamin produzieren. In der Folge treten
die typischen Symptome wie allgemeine Bewegungsarmut und ein
charakteristisches Zittern auf. Man geht davon aus, dass einer von
zehn Betroffenen eine stark genetische Disposition für die Erkrankung
besitzt. Zimprich: "Familien mit mehreren betroffenen Personen
stellen daher eine seltene und wichtige Möglichkeit dar, um solche
Dispositionen zu identifizieren."

Rückfragehinweis:
Mag. Johannes Angerer
Öffentlichkeitsarbeit & Sponsoring
Medizinische Universität Wien
Tel.: 01/ 40 160 11 501
E-Mail: [email protected]

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