Der Weltbewegungsstörungstag am 29. November rückt Chorea in den Fokus

Chorea beschreibt ein Symptom und ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen, unregelmäßigen Bewegungen. Eine der bekanntesten erblichen Ursachen ist die Huntington-Krankheit, die häufig im mittleren Erwachsenenalter auftritt. Neue Erkenntnisse über ihre Krankheitsmechanismen eröffnen erstmals die Perspektive, nicht nur Symptome zu behandeln, sondern gezielt in den Krankheitsprozess einzugreifen. In Populationen europäischer Abstammung liegt die durchschnittliche Prävalenz der Huntington-Krankheit bei 9,71 pro 100.000 Personen; unter Einbeziehung mehrerer Datenquellen zur Fallidentifikation werden Prävalenzen von bis zu 17 pro 100.000 Personen berichtet (GeneReviews®).
Infos: www.parkinson.at

Anlässlich des Weltbewegungsstörungstags am 29. November macht die Österreichische Parkinson-Gesellschaft (ÖPG) auf Chorea aufmerksam. Typisch sind unwillkürliche, unregelmäßige und überschießende Bewegungen, die an unterschiedlichen Körperregionen auftreten können. Der Begriff „Chorea“ leitet sich vom griechischen Wort für Tanz ab und beschreibt das mitunter tänzelnd oder fließend wirkende Bewegungsmuster.

„Medizinisch entscheidend ist: Chorea ist zunächst ein Symptom und keine Diagnose. Hinter choreatischen Bewegungen können sehr unterschiedliche Erkrankungen stehen. Neben genetischen Ursachen kommen unter anderem Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder Medikamente als Auslöser infrage. Gerade deshalb ist eine sorgfältige Abklärung wichtig, um insbesondere behandelbare Ursachen möglichst frühzeitig zu erkennen", erklären Dr. Beatrice Heim, PhD, und Univ.-Prof. Dr. Klaus Seppi von der Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Universität Innsbruck und Vorstandsmitglieder der Österreichischen Parkinson-Gesellschaft (ÖPG).

Huntington-Krankheit: weit mehr als eine Bewegungsstörung

Eine der bekanntesten erblichen Ursachen einer Chorea ist die Huntington-Krankheit. Sie ist eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung. Neben choreatischen Bewegungen können im Verlauf Bewegungsverlangsamung, Muskelsteifigkeit, Gangunsicherheit sowie Schluck- und Sprechstörungen auftreten. Auch Veränderungen des Denkens, der Stimmung und des Verhaltens können Betroffene und ihre Familien erheblich belasten.

Ursache ist eine Veränderung im sogenannten HTT-Gen. Eine bestimmte Sequenz des Erbguts, die CAG-Wiederholung, ist krankhaft verlängert. Dadurch entsteht eine veränderte Form des Huntingtin-Proteins, die Nervenzellen langfristig schädigt.

Neue Erkenntnisse zur CAG-Expansion

In den vergangenen Jahren hat sich das Verständnis der Krankheitsmechanismen wesentlich erweitert. Heute weiß man, dass die krankhaft verlängerte CAG-Wiederholung im Laufe des Lebens vor allem in Nervenzellen weiter anwachsen kann. Dieser Prozess wird als somatische CAG-Expansion bezeichnet. Eine wichtige Rolle spielen dabei Mechanismen der DNA-Reparatur. Die Erkenntnisse könnten mit erklären, warum die Erkrankung bei manchen Menschen früher und bei anderen später beginnt und weshalb bestimmte Bereiche im Gehirn besonders betroffen sind.

Damit entstehen zugleich neue therapeutische Angriffspunkte. Neben der Senkung des veränderten Huntingtin-Proteins rückt die somatische CAG-Expansion selbst als mögliches Therapieziel in den Fokus.

„Wir verstehen heute wesentlich genauer, welche molekularen und genetischen Prozesse hinter der Huntington-Krankheit stehen. Dadurch können neue Therapien gezielter an der Krankheitsursache ansetzen. Das ist ein wichtiger Fortschritt. Diese Ansätze befinden sich allerdings noch in klinischer Erprobung", betonen Dr. Heim und Dr. Seppi.

Neue Therapien werden klinisch geprüft

Mehrere krankheitsmodifizierende Therapieansätze befinden sich derzeit in klinischer Entwicklung. Dazu gehören Gentherapien sowie Wirkstoffe, die die Bildung oder Verarbeitung von Huntingtin beeinflussen. Auch Ansätze, die in Mechanismen der somatischen CAG-Expansion eingreifen, werden untersucht. Bislang gehören diese Therapien jedoch nicht zur regulären Versorgung.

Erste Ergebnisse aus unterschiedlichen Studien liefern Hinweise auf biologische Effekte und mögliche klinische Wirkungen. Ihre tatsächliche Wirksamkeit und langfristige Sicherheit müssen jedoch in größeren kontrollierten Studien bestätigt werden. Die Forschung zeigt zugleich, dass eine biologische Wirkung – etwa die Senkung von Huntingtin – nicht automatisch mit einem klinischen Nutzen gleichzusetzen ist.

Lebensqualität bleibt im Mittelpunkt

Bis krankheitsmodifizierende Therapien ihre Wirksamkeit und Sicherheit überzeugend gezeigt haben, bleibt die individuell abgestimmte symptomatische Behandlung entscheidend. Nicht jede Chorea muss medikamentös behandelt werden. Maßgeblich ist, wie stark die Symptome Alltag, Mobilität, Kommunikation und Selbstständigkeit beeinträchtigen. Medikamente können ebenso zum Behandlungskonzept gehören wie Physio-, Ergo- und Logopädie, Ernährungsberatung sowie psychologische, psychiatrische und soziale Unterstützung.

„Bei der Behandlung geht es nicht allein darum, sichtbare Bewegungen zu reduzieren. Entscheidend ist, welche Symptome die Patientinnen und Patienten tatsächlich in ihrem Alltag belasten und wie wir ihre Selbstständigkeit und Lebensqualität möglichst lange erhalten können“, so Dr. Heim und Dr. Seppi.

Assoz.Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Petra Schwingenschuh, Präsidentin der Österreichischen Parkinson-Gesellschaft, ist der Weltbewegungsstörungstag deshalb auch eine wichtige Gelegenheit, weniger bekannte Bewegungsstörungen sichtbar zu machen: „Viele dieser Erkrankungen sind in der Öffentlichkeit wenig bekannt, obwohl sie für Betroffene und ihre Familien tiefgreifende Auswirkungen auf Alltag, Selbstständigkeit und Lebensqualität haben können.“

Die aktuellen Forschungsansätze eröffnen damit neue Perspektiven für die Huntington-Krankheit. Ob sie den Krankheitsverlauf tatsächlich wirksam und sicher verlangsamen können, müssen weitere klinische Studien zeigen. Bis dahin bleiben eine frühzeitige Diagnostik sowie eine symptomatische, interdisziplinäre und vorausschauende Betreuung zentral.

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