Tag der Seltenen Erkrankungen: Genstilllegung als innovative Therapie

Therapieansätze, die auf Erkenntnissen der Genforschung basieren, gelten als großes Hoffnungsgebiet. Dem amerikanischem Pharmaunternehmen Alnylam gelang dabei ein Durchbruch.

Wien (OTS) - „Das biopharmazeutische Unternehmen Alnylam möchte den Tag der Seltenen Erkrankungen nützen, um auf die hereditäre (vererbbare) Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) aufmerksam zu machen und einen revolutionären Therapieansatz vorzustellen, der das Fortschreiten der Erkrankung bremst“, erklärt Mag. Mark O. Kunwald, Commercial Lead der Alnylam Austria GmbH. Unbehandelt führt diese rasch fortschreitende Erkrankung im Durchschnitt binnen zehn Jahren zum Tod. Weltweit sind schätzungsweise 50.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen, von denen weniger als 10.000 in Europa diagnostiziert wurden. Die in Österreich am häufigsten vorkommenden Krankheitsformen der hereditären Transthyretin-Amyloidose treten vornehmlich bei Menschen zwischen dem 50. und dem 70. Lebensjahr auf. Die Symptome dieser progressiv behindernden und häufig tödlichen Erbkrankheit können mehrere Bereiche des Körpers betreffen, wie das Nervensystem, das kardiale System (Herz) und das gastrointestinale System (Magen-Darm-Trakt). Ausgelöst wird sie durch eine mutationsbedingte Fehlfaltung des Transthyretin-Proteins in der Leber. Transthyretin ist ein Transportprotein, das zu etwa 95 Prozent in der Leber synthetisiert wird und für den Transport von Thyroxin und Retinol-Vitamin-A-Komplex verantwortlich ist. Da die Symptome am Beginn meist unspezifisch sind und auch leicht mit anderen Krankheiten, wie beispielsweise Polyneuropathien oder Herzinsuffizienz zu verwechseln sind, braucht es meist einige Jahre bis die Diagnose gestellt werden kann. Letzte Gewissheit, nach Abklärung anderer Ursachen für die Beschwerden der Patientinnen und Patienten, bringt ein Gentest.

Innovativer Therapieansatz

Bisherige Therapien bei Erkrankungen durch Genmutationen konzentrieren sich darauf, die Auswirkungen zu stoppen. Einen radikal anderen Ansatz verfolgt das pharmazeutische Unternehmen Alnylam. Es hat sich der Entwicklung von Medikamenten auf Basis der RNA-Interferenz (RNAi) verschrieben. Dabei handelt es sich um den natürlichen zellulären Prozess der Gen-Stilllegung (Gen-Silencing). Die Erforschung der RNAi stellt einen Durchbruch im Verständnis dar, wie Gene in Zellen reguliert werden. Die Entdeckung der RNAi wurde 2006 mit dem Nobelpreis für Medizin ausgezeichnet und gilt als eines der vielversprechendsten Grenzgebiete der Biologie und der Arzneimittelentwicklung, auf dem rasante Fortschritte zu beobachten sind. Bei RNAi-Therapeutika werden die Grundursachen der Erkrankung bekämpft, indem die schädlichen Proteine bereits an ihrem Ursprung „stillgelegt“ werden. Es handelt sich hier um einen bahnbrechenden Ansatz mit dem Potenzial, die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit genetischen und anderen Erkrankungen zu verbessern.

Über Alnylam

Das weltweit tätige biopharmazeutische Unternehmen Alnylam mit Hauptsitz in den USA, wurde im Jahr 2002 gegründet. Es verfolgt die kühne Vision, die 2006 mit einem Medizin-Nobelpreis ausgezeichneten wissenschaftlichen Erkenntnisse über die RNA-Interferenz (RNAi), in eine völlig neue Arzneimittelklasse zu verwandeln. Das Pharmaunternehmen konzentriert sich vor allem auf Seltene Erkrankungen mit hohem, ungedecktem medizinischem Bedarf. Konkret geforscht wird an RNAi-Entwicklungssubstanzen für vier Therapiebereiche: genetische Krankheiten, Herz- und Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrankheiten der Leber, Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) sowie Augenerkrankungen. Nach einem Therapeutikum zur Behandlung der hATTR-Amyloidose 2018, wurde im Herbst 2019 zunächst in den USA ein weiteres RNAi-Therapeutikum in der Indikation akute hepatische Porphyrie eingeführt. Weitere Therapie-Optionen auf RNAi-Basis, beispielsweise primäre gegen Hyperoxalurie Typ 1 oder eine subkutan zu verabreichende Form der hATTR-Therapie befindet sich in einem finalen Test-Stadium, so dass auch für diese Medikamente in den nächsten Monaten eine Zulassung angestrebt wird. Die robuste Pipeline lässt auch über das Jahr 2021 hinaus weitere wichtige Neuzulassungen erwarten.

Weiterführende Informationen zum Krankheitsbild und Unternehmen:

www.hattrbridge.at
www.hattramyloidosis.at

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