Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

Utl.: Forscher am IMP in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen
entschlüsseln seltene Erbkrankheit =

Wien (OTS) - Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare
Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen
fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als
„Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Studie wird in der
aktuellen Ausgabe des „American Journal of Human Genetics“
publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969
beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung
leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das
Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern. Weitere
charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und
intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für
diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht
gefunden werden.

IMP-Gruppenleiter Dr. David Keays und Prof. Hilde Van Esch von der
Katholischen Universität Löwen fanden in einer gemeinsamen Studie die
verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2, wie sie in der aktuellen
Ausgabe des American Journal of Human Genetics berichten. Die beiden
Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine
Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses
Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter
Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der
Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem
Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine
wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten,
die gemeinsam mit Prof. Nicholas Cowan von der New York University
(NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine
gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen
nachgewiesen werden.

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich
sind“, sagt David Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome
zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“ Weitere Studien sollen
darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass
dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit
dieser seltenen Krankheit verbessert werden können.

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Originalpublikation:
Isrie et al. „Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause
Circumferential Skin Creases Kunze Type“. American Journal of Human
Genetics 97, 1–11, December 3, 2015.

Illustration:
Eine Abbildung zur Illustration dieser Presseaussendung steht auf der
IMP-Website zum Download zur Verfügung:
www.imp.ac.at/pressefoto-michelinbaby

Über das IMP:

Das IMP - Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie betreibt in
Wien biomedizinische Grundlagenforschung. Hauptsponsor ist der
internationale Unternehmensverband Boehringer Ingelheim. Mehr als 200
Forscherinnen und Forscher aus 35 Nationen widmen sich am IMP der
Aufklärung grundlegender molekularer und zellulärer Vorgänge, um
komplexe biologische Phänomene im Detail zu verstehen. Die
bearbeiteten Themen umfassen die Gebiete der Zell- und
Molekularbiologie, Neurobiologie, Krankheitsentstehung sowie
Bioinformatik. Das IMP ist Gründungsmitglied des Vienna Biocenter.

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