Forschungserfolg in Linz: Genmutation weltweit erstmals nachgewiesen

Linz (OTS) - Ein Team aus Wissenschaftlern des Labors für
Molekularbiologie und Tumorzytogenetik des Krankenhauses der
Barmherzigen Schwestern Linz sowie der Hu-mangenetischen
Untersuchungs- und Beratungsstelle der Landes- Frauen- und
Kinderklinik hat weltweit erstmals eine Genmutation nachgewiesen, die
für die Vererbung einer bestimmten Funktionsstörung des Gehirns
verantwortlich ist. Die Linzer Wissenschaftler konnten damit einen
bisher unbekannten genetischen Baustein der Gehirnentwicklung
charakterisieren.

Ausgangspunkt für den Forschungserfolg war eine genetische Beratung
durch Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba an der Landes- Frauen- und
Kinderklinik, über die Wahrscheinlichkeit der Vererbung einer
familiär gehäuften intellektuellen Beeinträchtigung. Durch die
Zusammenarbeit mit dem Team vom Labor für Molekularbiologie und
Tumorzytogenetik der Barmherzigen Schwestern Linz rund um Dr. Gerald
Webersinke ist es gelungen, das verantwortliche Gen zu identifizieren
und zu klonieren. Dabei wurde aus ca. 1 Million Buchstaben des Codes
der etwa 25.000 Gene des Menschen ein einzelnes Gen isoliert, bei dem
5 Buchstaben fehlen - sprich, eine Mutation vorliegt. Mit
Forscherkollegen in Pakistan und Kanada konnte bei Familien mit
gleicher Symptomatik der wissenschaftliche Beweis für die Genmutation
erbracht werden. Künftig wird dieser Gendefekt ein potenzielles
Analyseziel in der Diagnostik von speziellen Hirnfunktionsstörungen
sein und damit eine Beratung betroffener Familien mit Mutationen
ermöglichen.

Hintergrund zum Forschungsprojekt
Die Entwicklung des menschlichen Gehirns ist ein komplexer Prozess
aus unterschiedlichen zellulären Vorgängen. Störungen solcher Abläufe
können die Funktion des fertigen Gehirns beeinträchtigen. Im Rahmen
der Forschungsarbeit ist es nun erstmals gelungen, Veränderungen
eines spezifischen Gens - einer sogenannten Methyltransferase - als
Auslöser für Hirnfunktionsstörungen nachzuweisen und die Ergebnisse
in der renommierten Zeitschrift "Human Molecular Genetics" zu
veröffentlichen. Methyltransferasen sind Körpereiweiße, die andere
Moleküle in der Zelle chemisch modifizieren und damit ihre
Eigenschaften verändern. Ausgangspunkt für die Untersuchungen war ein
genetisches Hochdurchsatzverfahren, welches in kurzer Zeit die exakte
Abfolge des genetischen Codes einer Person analysieren kann.

Aus ca. 1 Million Buchstaben des Codes der etwa 25.000 Gene des
Menschen konnte ein einzelnes Gen isoliert werden, bei dem 5
Buchstaben fehlen - sprich, eine Mutation vorliegt. In Zusammenarbeit
mit dem Institut für Humangenetik der Universität Graz sowie anderen
Grazer Partnern konnte gezeigt werden, dass durch diese Genmutation
die Eigenschaften des daraus produzierten Eiweißes stark verändert
werden. Jener Bereich des Methyltransferase-Moleküls, welcher
normalerweise andere Moleküle der Zelle chemisch verändern kann, ist
damit nicht mehr funktionsfähig. Auch die Lokalisation des Eiweißes
in der Zelle wird damit verändert. Durch diese Veränderungen wird in
weiterer Folge die Gehirnentwicklung gestört, wie an einer zweiten
unabhängigen pakistanischen Familie durch eine kollaborierende
kanadische Arbeitsgruppe bewiesen werden konnte. Zusammenfassend
konnte das Linzer Team somit einen bisher unbekannten genetischen
Baustein der Gehirnentwicklung charakterisieren. Künftig wird dieses
Methyltransferase-Gen ein potenzielles Analyseziel in der Diagnostik
von speziellen Hirnfunktionsstörungen sein und damit eine Beratung
betroffener Familien mit Mutationen ermöglichen.

Bildmaterial verfügbar unter www.vinzenzgruppe.at/presse

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