Waneck: Adrenoleukodystophie (ALD): Ein Beispiel für Forschungsaktivitäten bei seltenen Erkrankungen

Wien, (BMSG/STS) – "Patienten mit seltenen Erkrankungen sind von der
Tatsache dass sie krank sind doppelt betroffen: sie sind nicht nur
krank, sondern ihre Krankheit wird oft nicht richtig diagnostiziert,
und es gibt wenige Spezialisten, die sich mit Ihren spezifischen
Problemen auskennen. Lange Odysseen bis zur richtigen Diagnose und
beschränkte Therapiemöglichkeiten erschweren die Lebensqualität
dieser Menschen", sagte heute FP-Gesundheitsstaatssekretär Univ.
Prof. Dr. Reinhart Waneck, anlässlich des 8. Österreichischen
Stoffwechselsymposiums in Wien. *****

Erkrankungen wie multiple Sklerose, Parkinsonsche Erkrankung, oder
die Alzheimersche Erkrankung seien nicht nur Medizinern sondern auch
Laien wohl bekannt. Adrenoleukodystrophie (ALD) ist die Erkrankung
des Kindes Lorenzo Odone, dessen Schicksal im Film Lorenzo´s Öl
verewigt ist. Die Adrenoleukodystrophie (ALD) sei hingegen nahezu
unbekannt und sogar Medizinern sei das Wissen über diese genetisch
bedingte Stoffwechselerkrankung nur unter Spezialisten geläufig,
sagte Waneck. Ein Grund dafür sei, dass es sich um eine seltene
Erkrankung handle, ein zweiter Grund, dass diese Erkrankung die
Symptome anderer, besser bekannter Erkrankungen imitieren könne, so
Waneck, der als Vater eines an ALD verstorbenen Kindes selbst
betroffen war.

Als Arzt und Staatssekretär, sei es Waneck besonders wichtig, auf
das Schicksal von Menschen aufmerksam machen, die von seltenen
Erkrankungen betroffen seien. "Seltene Erkrankungen sind einzeln
selten, in der Summe aber häufig und machen rund 50 Prozent aller
chronisch Kranken aus", erklärte Waneck.

So sei etwa nur jeder 20.000 von ALD betroffen. Sicher erkannt werde
sie aber meist nur in ihrer schwersten Form, bei der Kinder im
Schulalter aus scheinbar völliger Gesundheit innerhalb weniger Jahre
einen völligen Abbau ihrer geistigen und motorischen
Leistungsfähigkeit erlitten. Bei Erwachsenen beginne die Erkrankung
mit Lähmung der Beine und verlaufe so schleichend, dass sie oft erst
zu spät richtig erkannt werde, so Waneck.

Die Therapie mit Lorenzo´s Öl könne die auffälligen
Stoffwechselwerte im Blut korrigieren, ob es die Erkrankung wirklich
heilen kann sei nach wie vor nicht bewiesen. "Viele Patienten
berichten von einer Stabilisierung ihrer Beschwerden, in
wissenschaftlichen Studien fällt der Beweis einer eindeutigen
Wirkung jedoch schwer", berichtete Waneck. Eine moderne aber nach
wie vor gefährliche Therapieform sei die
Knochenmarkstransplantation, bei der genetisch gesundes Spendermark
den Stoffwechseldefekt korrigieren solle. Weltweit würden Substanzen
erprobt, die eine effektivere und sichere Therapie der Erkrankung
ermöglichen.

"Es ist mir als Arzt und Betroffener ein besonderes Anliegen die
Forschungsaktivitäten bei dieser seltenen Erkrankung zu fördern und
zu unterstützen", betonte Waneck. Ein Problem, so Waneck weiter, bei
seltenen Erkrankungen bestehe darin, dass in einem solidarischen
Gesundheitssystem den zahlenmäßig "kleineren" Problemen weniger
Augenmerk geschenkt werde. Dies führe dazu, dass in der Forschung
wenig Mittel für Schwerpunktforschung zur Verfügung stünden.
Weiters, dass etwa in der Prävention nicht die geeigneten Maßnahmen
gesetzt werden könnten, wie zum Beispiel beim Neugeborenen-
Screening. Auch stünden Medikamente für eine notwendige oder
mögliche Therapie durch fehlende Registrierung nicht in
ausreichendem Maß oder finanziell sozial ausgewogen zur Verfügung.

"Hier ist das öffentliche Gesundheitssystem gefordert", betonte
Waneck. Es ist daher in der EU zu einem beginnenden Umdenken
gekommen was seltene Krankheiten betrifft, und es ist mein
persönliches Anliegen und meine Absicht, mich während meiner
jetzigen Amtsperiode in diesem Sinne um eine Verbesserung auf diesem
Feld zu bemühen, sowohl im Bereich der Forschung, der Prävention und
der Therapie, aber auch im Bereich der NGO’s und der
Selbsthilfegruppen", so der Staatssekretär.

"Als für die Gesundheit in Österreich verantwortlicher
Staatssekretär ist es mir daher besonders wichtig, dass im
österreichischen Gesundheitssystem nicht nur die Solidarität,
sondern auch die Personalität und Subsidiarität im Vordergrund
stehen", erklärte Waneck. "Durch die Betroffenenorientierung soll
die Medizin direkt beim Patienten ankommen." (Schluss) mg bxf

Rückfragehinweis: BMSG - Bundesministerium für
soziale Sicherheit und Generationen
Kabinett des Staatssekretärs für Gesundheit
Martin Glier
Tel.: (++43-1) 711 00/4619

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