PA: Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Vom „passiven Fall“ zum informierten Experten der eigenen Gesundheit

Wien, am 11. Februar 2026 – Seltene Erkrankungen betreffen laut EU-Definition weniger als eine von 2.000 Personen. Derzeit sind über 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, die zusammen sechs bis acht Prozent der Bevölkerung betreffen. Für rund 95 Prozent dieser Erkrankungen gibt es keine zugelassenen Therapien.

Cystische Fibrose, das Angelman-Syndrom, Mukopolysaccharidosen oder arterieller Lungenhochdruck – all diese Erkrankungen sind so selten, dass viele Ärztinnen und Ärzte diesen Krankheitsbildern nur vereinzelt begegnen. Die Symptome sind vielfältig, oft unspezifisch und können selbst bei Patient*innen mit identischer Erkrankung sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Für Betroffene bedeutet das häufig jahrelange diagnostische Odysseen, falsche oder fehlende Behandlungen, Unverständnis im Umfeld und nicht selten den Vorwurf, Beschwerden zu übertreiben.

Ist die Diagnose schließlich gestellt, stehen viele Patientinnen und Patienten vor neuen Herausforderungen: ein Übermaß an medizinischen Informationen, komplexe Therapieentscheidungen und offene Fragen. Wen kann ich fragen? Was bedeutet das konkret? Woher weiß ich, welche Behandlung für mich die richtige ist?

Aktive Patientenrolle als Schlüssel
Der Podcast bestärkt Betroffene darin, ihre Rolle im Behandlungsprozess aktiv wahrzunehmen. Denn eine aktive Patientenrolle ist heute unverzichtbar. Die Vorstellung, medizinische Verantwortung vollständig abzugeben, greift zu kurz: Informierte Patientinnen und Patienten leisten einen wichtigen Beitrag zur Sicherheit und Qualität der Behandlung.

Dafür gibt es gute Gründe. Medizinisches Fachpersonal arbeitet unter hohem Zeitdruck, im Klinikalltag bleibt oft wenig Raum für ausführliche Erklärungen oder individuelle Fragen – und Fehler können passieren. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist das vorhandene Wissen zudem oft begrenzt. Wer sich informiert, nachfragt und mitentscheidet, wird vom passiven Betroffenen zum zentralen Partner im Behandlungsprozess. Denn die Auswirkungen medizinischer Entscheidungen tragen letztlich die Patientinnen und Patienten selbst.

Auch Studien belegen den Nutzen von Gesundheitskompetenz: Laut WHO nehmen rund 50 Prozent der Menschen mit chronischen Erkrankungen ihre Medikamente nicht wie verordnet ein – häufig, weil das Verständnis für Wirkungsweise und Nutzen fehlt. Gut informierte Patientinnen und Patienten reagieren nachweislich besser auf Therapien und setzen sich seltener vermeidbaren Risiken aus.

„Shared Decision Making“: Zwei Expert*innen am Tisch
Eine zeitgemäße Behandlungssituation sollte daher durch gemeinsame Entscheidungsfindung geprägt sein. Ärztinnen und Ärzte bringen Fachwissen ein, Patientinnen und Patienten Expertise für den eigenen Körper und die eigenen Lebensumstände.

„Bauchgefühl hat man immer, das kann man nicht abschalten“, erzählt Claas Röhl, Patientenvertreter und Vater einer Tochter mit einer seltenen Erkrankung, im Podcast. Er ist Patientenvertreter, Vereinsvorstand von NF Kinder und Vater einer Tochter mit Neurofibromatose. „Eine Entscheidung fühlt sich nicht automatisch gut an. Aber wenn ich alle Fragen gestellt und alle Optionen abgewogen habe, weiß ich, dass es die richtige Entscheidung ist – auch wenn sie schwerfällt.“

Praktische Strategien für den Alltag
Um die Rolle als „Manager*in der eigenen Erkrankung“ auszufüllen, empfehlen die Cancer Nurses Annibelle Call und Claudia Kasamas konkrete Strategien:

• Fragen sammeln und priorisieren: Fragen laufend notieren und vor dem Arzttermin die drei bis fünf wichtigsten auswählen, um die begrenzte Zeit optimal zu nutzen.
   
• Ein Therapietagebuch führen: Nicht nur Symptome, Begleitumstände und Medikamente dokumentieren, sondern auch Begleitumstände wie Ernährung oder Stresslevel. Da Erinnerungen oft trügen, bietet diese Mitschrift eine sachliche Grundlage für Gespräche mit Ärztinnen und Ärzten.
   
• Seriöse Informationsquellen nutzen: Patientenleitlinien und Angebote anerkannter Institutionen bevorzugen, die wissenschaftlich fundiert und in verständlicher Sprache verfasst sind. Vorsicht bei kommerziellen oder ungeprüften Online-Inhalten und Webseiten mit angeschlossenem Shop. Halten Sie bei Unsicherheit Rücksprache mit Ihrem Behandlungsteam.
   
• Anekdotische Evidenz einordnen: Einzelne Erfahrungsberichte von Patient*innen kritisch betrachten und nicht verallgemeinern. Persönliche Geschichten sind eindrücklich, lassen sich jedoch nicht ohne Weiteres auf andere Betroffene übertragen.
   
• Vernetzung suchen: Der Austausch in Patientengruppen hilft nicht nur gegen Isolation, sondern liefert wertvolles Erfahrungswissen und kann auch konkrete Hinweise auf seltene Nebenwirkungen oder alternative Behandlungsmöglichkeiten liefern. Sprechen Sie dazu mit Ihrem Ärzteteam.

Seltene Erkrankungen werden aufgrund fehlender Therapieoptionen oft als „Waisen der Medizin“ bezeichnet. AOP Health widmet sich seit fast 30 Jahren der Entwicklung von Therapien für diesen spezialisierten Bereich. Mit dem Podcast „Ab jetzt ist alles anders? Leben nach einer schwerwiegenden Diagnose“ möchte das Unternehmen Betroffene zu Wort kommen lassen und so Patient*innen dabei unterstützen, ihre Erkrankung informiert, selbstbestimmt und aktiv zu managen.

Über AOP Health:

Die AOP Health ist eine globale Unternehmensgruppe mit Wurzeln in Österreich, wo sich auch der Hauptsitz der AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH („AOP Health“) befindet. Seit 1996 widmet sich die AOP Health Gruppe der Entwicklung von innovativen Lösungen für den unerfüllten medizinischen Bedarf von Patient*innen, insbesondere im Bereich seltener Erkrankungen und Intensivmedizin. Die Gruppe hat sich international als Pionier für integrierte Therapielösungen etabliert und ist über Tochtergesellschaften, Repräsentanzen sowie über ein starkes Netzwerk von Partner*innen weltweit aktiv. Mit dem Claim „Needs. Science. Trust.“ betont die AOP Health Gruppe ihr Bekenntnis zu Forschung und Entwicklung sowie die Wichtigkeit des Beziehungsaufbaus zu Ärzt*innen und Patient*innenvertretungen, um die Bedürfnisse dieser Stakeholder im gesamten Handeln des Unternehmens zu berücksichtigen. 
Weitere Infos unter: www.aop-health.com