Bluttests könnten Diagnostik für seltene Erbkrankheit revolutionieren

Wird die schwerste Form der Stoffwechselerkrankung X-ALD mit schweren neurologischen Folgeschäden bei Buben zu spät entdeckt, ist keine Therapie mehr möglich. Die bisherige Diagnose per MRT ist aufwendig und belastet die Kinder stark. Die Genetikerin Isabelle Weinhofer sucht nach verlässlichen, frühzeitig und einfach anwendbaren Alternativen.