Reminder Welt-Bewegungsstörungstag 29. November: Neue Hoffnung für Ataxie-Patient:innen durch Fortschritte in Diagnose und Therapie Ataxie betrifft Jung und Alt – Früherkennung ist entscheidend Anlässlich des Welt-Bewegungsstörungstags (WMDD) am 29. November informiert die Österreichische Parkinson Gesellschaft (ÖPG) umfangreich über Ataxien, eine Gruppe von Bewegungsstörungen, die Menschen jeden Alters betreffen kann. Symptome sind unkoordinierte Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und undeutliches Sprechen. Einerseits kann Ataxie als Symptom Ausdruck eines Schlaganfalls, eines Tumors oder einer Multiplen Sklerose sein und sollte immer neurologisch abgeklärt werden. Andererseits gibt es Ataxien als eigenständige Krankheitsgruppe; diese werden oft erst spät erkannt, gehen mit sozialer Isolation und Stigmatisierung einher und können stark beeinträchtigen. Es wird geschätzt, dass alle Ataxien zusammen etwa einen von 5.000 Menschen betreffen. Ataxie als Symptom wird oft mit Schwindel verwechselt oder in der Frühphase übersehen. Für einige gibt es erstmals wirksame Therapien. www.parkinson.at Die Friedreich-Ataxie, eine der häufigsten erblichen Formen, beginnt oft im Kindesalter und nimmt über die Jahre zu. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Mit der neuen, 2024 in der EU zugelassenen Therapie Omaveloxolone ab 16 Jahren gibt es erstmals eine Behandlung, die das Fortschreiten verlangsamt. Bisher gab es keine wirksamen Medikamente, um die Friedreich-Ataxie zu behandeln. „Ataxien sind seltene Erkrankungen, betreffen hauptsächlich die Bewegungsabläufe wie Gehen und Stehen. Sie bedeuten für Betroffene eine beschränkte Lebenszeit und einen deutlichen Verlust an Lebensqualität. Frühzeitige Diagnostik und genetische Diagnosesicherung sind wichtig, um geeignete Therapiemaßnahmen einzuleiten“, erklären Priv.-Doz.in Dr.in Sylvia Boesch, MSc und OA Dr. Wolfgang Nachbauer, PhD von der Universitätsklinik für Neurologie in Innsbruck, einem europäischen Referenzzentrum für seltene Bewegungsstörungen. Beide sind Mitglieder der Österreichischen Parkinson Gesellschaft (ÖPG). 2024 brachte auch einen Durchbruch in der Diagnostik: Eine neue, genetisch bedingte und oft relativ günstig verlaufende Form der spät beginnenden Ataxie (FGF14-assoziierte Ataxie oder spinozerebelläre Ataxie 27b) wurde entdeckt, die nun vielen Betroffenen im mittleren Alter eine eindeutige Diagnose und damit das Ende eines oft langen diagnostischen Weges und in manchen Fällen auch Therapiemöglichkeiten ermöglicht. Weltweit wird intensiv nach weiteren Therapien gesucht. Physio-, Ergo- und Sprechtherapien sind die oft einzigen Möglichkeiten, den Betroffenen zu helfen. Hilfe finden diese zunächst beim Neurologen / bei der Neurologin und wenn notwendig in spezialisierten Zentren für Bewegungsstörungen. Detaillierte und weiterführende Presseinformationen zu den verschiedenen Ataxie-Formen unter www.parkinson.at/pressemitteilungen Über den Welt-Bewegungsstörungstag (WMDD) Die österreichische Parkinson Gesellschaft nimmt den 29. November 2024 als 3. World Movement Disorders Day zum Anlass, um umfangreich über Bewegungsstörungen aufzuklären. Der World Movement Disorders Day ist eine Initiative der International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS) und wurde 2022 ins Leben gerufen. Über die ÖPG Die Österreichische Parkinson Gesellschaft ist eine medizinische Fachgesellschaft mit dem Ziel, die Diagnostik und Behandlung von Menschen mit Parkinson-Krankheit (Morbus Parkinson) und anderen Bewegungsstörungen zu verbessern. Besondere Anliegen sind die Förderung von Forschung im Bereich Bewegungsstörungen, die kontinuierliche Fortbildung von medizinischem Fachpersonal und die Information von Betroffenen und der Öffentlichkeit über den Morbus Parkinson und verwandte Erkrankungen.
anlässlich des Welt-Bewegungsstörungstags (WMDD) am 29. November möchte die Österreichische Parkinson Gesellschaft (ÖPG) Sie nochmals auf aktuelle Fortschritte bei Diagnose und Therapie der seltenen Erkrankung Ataxie hinweisen.
Wichtige Punkte:
- Ataxien betreffen Menschen jeden Alters, oft werden die Symptome wie unkoordinierte Bewegungen und Gleichgewichtsstörungen jedoch erst spät diagnostiziert.
- Für die Friedreich-Ataxie steht seit 2024 erstmals eine zugelassene Therapie (Omaveloxolone) zur Verfügung, die das Fortschreiten verlangsamt.
- Neue diagnostische Möglichkeiten, wie die Entdeckung der FGF14-assoziierten Ataxie, erleichtern die frühzeitige Erkennung.
Die Expert:innen Priv.-Doz. Dr. Sylvia Boesch, MSc und OA Dr. Wolfgang Nachbauer, PhD von der Universitätsklinik Innsbruck und vom Zentrum für seltene Bewegungsstörungen betonen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnostik und Therapie, um Betroffenen Lebensqualität zurückzugeben.
Für weitere Informationen oder Interviewanfragen stehe ich Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.
Mit besten Grüßen
Karin Assadian
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