Seltene Erkrankungen: Schnellere Therapie, beschleunigte Entdeckung

Welttag der „Rare Diseases“ am 29.2 – Symposium an der MedUni Wien am 19./20.2.

Wien (OTS) - Eine Erkrankung gilt als selten, wenn diese nicht mehr als einen von 2.000 Menschen betrifft. Die Gesamtzahl der Betroffenen ist dennoch beträchtlich: rund fünf bis acht Prozent der Bevölkerung leiden an einer dieser „seltenen“ Erkrankungen, das sind mehr als 400.000 ÖsterreicherInnen. Die Erforschung und Behandlung dieser „Rare Diseases“ ist ein Schwerpunkt am CeRUD (Center for Rare and Undiagnosed Diseases) der MedUni Wien und dem CeMM, das in diesem Spezialbereich zu den führenden Zentren weltweit gehört. Auch durch die Anstrengungen der ForscherInnen in Wien ist es gelungen, einerseits seltene Erkrankungen viel schneller als früher zu entdecken, aber auch schneller und personalisierter therapieren zu können. Die neuesten Erkenntnisse auf diesem Gebiet werden am 19. und 20. Februar 2016 bei einem Symposium mit hochkarätigen internationalen Experten diskutiert.

„Von der Entdeckung eines Gendefekts als Ursache einer seltenen Erkrankung über die Erforschung dessen Mechanismus‘ bis hin zur personalisierten Therapie dauert es teilweise nur noch wenige Monate“, sagt Kaan Boztug, Leiter des Wiener Zentrums für die interdisziplinäre Erforschung und Behandlung von seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen (Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases/CeRUD). In Kooperation der Universitätskliniken für Dermatologie sowie Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien/AKH Wien und dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften wurde das CeRUD 2014 gegründet.

Für einige der seltenen Erkrankungen können Medikamente erfolgreich eingesetzt werden, die bereits bei der Therapie von ganz anderen Krankheiten verwendet werden (Off-Label-Use). „Die Erforschung von seltenen Erkrankungen ist damit ein Paradebeispiel für translationale Medizin“, sagt die MedUni Wien-Vizerektorin für Forschung und Innovation, Michaela Fritz. „Diese Forschung hat eine sehr direkte Relevanz für die PatientInnen.“

Internationales Netzwerk und Austausch von Biodaten beschleunigt die Entdeckung

Andererseits gelingt es den ForscherInnen heutzutage immer schneller, noch unerforschte seltene Erkrankungen zu entdecken. „Dazu tragen auch das von Wien aus in vielen Bereichen koordinierte internationale Netzwerke und der durch neue Software ermöglichte, weltweite Austausch von Biodaten, die sogenannte standardisierte Phenotypisierung, bei“, erklärt Boztug, der auch das Ludwig Boltzmann Institut for Rare and Undiagnosed Diseases leiten wird. „Wien ist ein Hotspot für die Erforschung seltener Erkrankungen.“

Anlässlich des jährlichen Welttags der seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2016 findet am 19. und 20.2.2016 in Wien das erste CeRUD-Symposium statt, um dieses Netzwerk und die Top-Position der Wiener Forscher und Forscherinnen noch zu untermauern. Die weltweit führenden Köpfe auf dem Gebiet der Rare-Disease-Forschung kommen an die MedUni Wien, um neue Konzepte in Forschung und Therapie dieser Erkrankungen zu diskutieren.

Termin: 1st Symposium of the CeRUD

Ort: Van Swieten Saal der MedUni Wien, Van-Swieten-Gasse 1a, 1090 Wien. Weitere Infos: www.meduniwien.ac.at/cerud. Interviews mit den ExpertInnen können vorab vereinbart werden. Kontakt für Medien:
Wolfgang Däuble, wdaeuble@cemm.oeaw.ac.at, Tel: 01/ 40 160 70057 U.a. haben William Gahl (Director of the NIH Undiagnosed Diseases Program, Bethesda, USA), Alain Fischer (IMAGINE Institute Paris, FR) Anthony J. Brookes (University of Leicester, UK), Dimitri Krainc (University of Chicago, Chicago, USA), Paul Lasko (International Rare Diseases Research Consortium IRDiRC, Montréal, Canada) und Holm Uhlig (University of Oxford, Oxford, UK) zugesagt.

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